Reportagens
Congresso Anual de Genética destaca a luta pelas doenças raras
De 12 a 15 de julho acontece, em Cuiabá-MT, o XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. O evento, organizado pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), conta com simpósios satélites, conferências nacionais e internacionais, mesas redondas, temas livres e exposição, e pretende reunir os principais geneticistas do país, além de convidados internacionais, para discutir as diversas perspectivas que envolvem a especialidade por meio de discussões técnico-científicas e troca de experiências entre os profissionais.
O geneticista Roberto Giugliani, Professor Titular da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, participará do congresso com a conferência "Tratamento das Doenças Metabólicas", no dia 14 de julho (quinta-feira), às 10h30. "Vou abordar em minha apresentação as diversas modalidades de tratamentos disponíveis atualmente para tratar as doenças metabólicas, como a Terapia de Redução Enzimática (TRE), a Terapia de Redução de Substrato (TRS), as chaperonas farmacológicas, a terapia gênica, entre outras", esclarece o especialista do Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre (RS), que também é o responsável pelo programa de diagnóstico da Doença de Niemann-Pick tipo C em todo o continente latino-americano e diretor do Centro Colaborador da Organização Mundial da Saúde (OMS) para o Desenvolvimento da Genética na América Latina.
A luta pelas doenças genéticas
Além dos especialistas, familiares de portadores de doenças genéticas também estarão presentes no congresso para a realização do I Encontro de Familiares e Associações de Pacientes com Síndromes Genéticas, no dia 14 de julho. “O objetivo deste encontro é divulgar o trabalho das associações de pacientes e as doenças genéticas em si, uma vez que o principal problema que enfrentamos no Brasil é o diagnóstico tardio em razão do desconhecimento dos profissionais a respeito das síndromes genéticas. Meu filho, por exemplo, só recebeu o diagnóstico correto após 9 anos de investigação, quando um sobrinho foi diagnosticado com a Doença do X Frágil e suspeitou-se de que o caso tratava-se de uma causa genética”, comenta Martha Carvalho, presidente da Aliança Brasileira de Genética (ABG), que reúne 41 associações.
“A inclusão de um espaço no Congresso de Genética Médica para os familiares e associações de portadores de síndromes genéticas exporem suas demandas é de fundamental importância. A luta de cada família, filiada a essas associações, tem extensão incalculável, considerando-se a complexidade de cada uma das síndromes, as suas exigências, em termos de tratamentos, e as poucas ou, às vezes, nenhuma resposta obtida para as suas demandas específicas”, reitera Maria Helena Dourado, vice-presidente da Associação Niemann Pick Brasil.
Apesar de serem denominadas como raras, tais enfermidades juntas – em que 80% delas são de origem genética – apresentam uma estimativa de afetar ao menos 6% da população mundial. No entanto, embora expressivo, cada doença específica – estima-se um total de sete mil síndromes diferentes – torna-se de difícil diagnóstico uma vez que envolve mecanismos diferentes uma da outra e, dessa forma, exigem tratamentos e acompanhamentos diferenciados.
Neste contexto, a união de todas as associações ligadas a doenças genéticas, dentre elas a Doença de Gaucher e a Niemann Pick tipo C, torna-se muito importante. “A incidência destas síndromes tem uma grande consequência para a sociedade, uma vez que o número de casos em conjunto é muito grande. Por isso a necessidade de unirmos nossas forças para propormos a discussão de políticas públicas que realmente tenham impacto na saúde”, reforça Martha.
Uma das inciativas destas associações é a criação do Manifesto pela Vida, coordenado pelo Instituto Canguru, que está coletando assinaturas para um abaixo-assinado pela regulamentação do Projeto de Genética Médica. Apesar de publicada no Diário Oficial da União em 21 de janeiro de 2009, a Portaria 81/09 do Ministério da Saúde que institui oficialmente no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica ainda depende da aprovação da Secretaria de Atenção à Saúde. Enquanto isso, pessoas que sofrem com doenças genéticas continuam sem acesso a aconselhamento genético e exames para diagnóstico e tratamento pela rede pública de saúde.
Quem tiver interesse em colaborar, o abaixo-assinado está disponível no site: www.manifestopelavida.com.br.
XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica
Data: 12 a 15 de Julho
I Encontro de Familiares e Associações de Pacientes com Síndromes Genéticas
Data: 14 de julho
Local: Centro de Eventos do Pantanal – Cuiabá/MT
Mais informações: www.geneticamedica2011.com.br